آکندروپلازی چیست ؟
آکندروپلازی یک نوع اختلال رشد استخوان است که باعث کوتولگی می شود . کوتولگی وضعیتی است که باعث کوتاهی قد یک نوجوان می شود که افراد مبتلا به آکندروپلازی قد کوتاه تر از حد طبیعی دارند و این کوتاهی هم در دستان و هم در پاها دیده می شود . این اختلال تقریبا در هر 25000 نفر برای یک نفر در دنیا رخ می دهد که در بین زنان و مردان آمار یکسانی دارد .
در رشد اولیه جنین، بیشتر اسکلت جنین از غضروف تشکیل شده است و طبیعتا بیشتر غضروف ها در نهایت به استخوان تبدیل می شوند . اگر به آکندروپلازی مبتلا باشید ، ممکن است که بخش زیادی از این غضروف ها به استخوان تبدیل نشود که علت آن جهش ژنی FGFR3 می باشد .
علل آکندروپلازی چیست ؟
این ژن بدن شما را ملزم به پروتئین سازی برای رشد و نگهداری استخوان ها می سازد و جهش ژن FGFR3 باعث می شود که این پروتئین ها بیش از حد فعال شوند که همین امر در رشد طبیعی استخوان ها اختلال ایجاد می کند .
آیا آکندروپلازی ارثی است ؟
در 80 درصد موارد، آکندروپلازی به ارث نمی رسد . این موارد اکثرا به دلیل جهش ژن نامبرده شده اتفاق می افتند . تقریبا 20 درصد این موارد نیز ارثی هستند که این جهش نیز از یک الگوی غیر ارثی در کروموزوم غیر جنسی پیروی می کند . به این معنی که اگر یکی از والدین به آکندروپلازی مبتلا باشند ، می توانند آن را به کودک خود انتقال دهند .
اگر یکی از والدین مبتلا به این اختلال باشند ، احتمال 50 درصد کودک نیز مبتلا می شود .
اگر هر دو نفر به آکندروپلازی مبتلا باشند:
- احتمال 25 درصد ، رشد طبیعی را شاهد خواهیم بود.
- 50 درصد احتمال آکندروپلازی از سمت یک نفر وجود دارد.
- 25 درصد نیز احتمال آکندروپلازی از سمت دو نفر وجود دارد .
- مورد سوم معمولا منجر به مرگ نوزادان در ابتدای تولد می شود.
بنابراین اگر چنین فردی در خانواده شما وجود دارد ، حتما باید قبل از بارداری آزمایش بدهید تا هرگونه ریسک و خطری را برای کودک خود تشخیص دهید .
علائم آکندروپلازی چیست ؟
- قد کوتاه که زیر حد میانگین برای جنسیت و سن کودک باشد .
- بازوها و ساق پای کوتاه مخصوصا در قسمت ران در مقایسه با دیگر قسمت های بدن
- انگشتان کوتاه به خصوص انگشت وسط و حلقه
- سر نسبتا بزرگ در مقایسه با دیگر اعضای بدن
- پیشانی برجسته و بزرگ به صورت غیر طبیعی
- رشد نکردن بخشی از صورت بین پیشانی و بالای فک
کوتاهی غیر عادی قد
مشکلات سلامتی نوزاد شامل موارد زیر می باشد:
- کاهش توده عضلانی که باعث تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارت های حرکتی کودک می شود .
- آپنه که در دوره کوتاهی باعث آرام شدن نفس و در نهایت توقف آن می شود.
- آب آوردن مغز
- مشکلات ستون فقرات که باعث باریک شدن کانال ستون مهره ها می شود و می تواند به آن فشار وارد کند .
کودکان و نوجوانان مبتلا به آکندروپلازی نیز ممکن است علائم زیر را از خود نشان دهند :
سختی در خم کردن آرنج ها
- چاقی
- عفونت های پی در پی گوش به دلیل باریک شدن مسیر گوش
- قوس ساق پا
- انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
- دندان های نامنظم و روی هم
- کف پای کوتاه و صاف
- هوش معمولی
- دیر راه افتادن نوزادان بین 18 تا 24 ماهگی
در چنین شرایطی قد کودک چقدر خواهد شد ؟
قد میانگین کودکان مبتلا به اکندروپلازی تقریبا برابر با 10 سانتی متر برای پسران و 2.5 سانتی متر برای نوزادان دختر می باشد .
achondroplasia
آکندروپلازی چگونه تشخیص داده می شود ؟
پزشک می تواند این مشکل را در دوران بارداری برای جنین و یا در نوزاد شما تشخیص دهد .
تشخیص در دوران بارداری
بعضی از ویژگی های آکندروپلازی در دوران بارداری توسط امواج فراصوت قابل تشخیص می باشد . این امواج ، می تواند بیش از حد بزرگ بودن سر را نشان دهد و اگر پزشک به آکندروپلازی مشکوک باشد ، تست ژنتیک از شما می گیرد که این تست ها ژن FGFR2 را در یک مایع جنینی نمونه برداری شده در رحم اطراف جنین بررسی می کند .
تشخیص بعد از تولد نوزاد
پزشک می تواند با معاینه معمولی و نگاه کردن به نوزاد این مشکل را تشخیص دهد و همچنین با استفاده از آزمایش اشعه ایکس ، قد استخوان های شما را اندازه می گیرند و آزمایش خون نیز در این مورد می تواند وضعیت جهش ژنی را مشخص کند .
تشخیص آکندروپلازی
درمان آکندروپلازی
هیچ درمان خاصی برای این مشکل وجود ندارد . اگر سختی های آن افزایش داشتند ، پزشک می تواند داروهایی را تجویز کند ، مثلا ممکن است که پزشک داروهای آنتی بیوتیک را برای عفونت گوش شما تجویز کند یا در موارد شدید مشکل ستون فقرات ، جراحی را توصیه کند.
بعضی از پزشکان از هورمون های رشد برای افزایش رشد استخوان های کودک استفاده می کنند . اگرچه اثرات بلند مدت ان هنوز به طور کامل مورد بررسی قرار نگرفته است .
نگاهی کلی
طبق مطالعات انجام شده ، اکثر افراد مبتلا به آکندروپلازی یک دوره زندگی معمولی مانند بقیه دارند. اگرچه خطر مرگ آن ها در سال اول زندگی شان بیشتر است و همچنین احتمال بیشتری برای ابتلا به بیماری های قلبی در بین آن ها وجود دارد .
افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است از لحاظ اجتماعی دچار مشکل شوند و نتوانند در ورزش های مورد علاقه خود شرکت کنند .