علائم اصلی و مهم سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است و هنگامی اتفاق می افتد که یک کروموزوم به شکل غیر طبیعی در بدن عمل کند. این جهش در کپی بخشی از کروموزوم ۲۱ یا به طور کامل اتفاق می افتد. این جهش ژنتیکی عامل ایجاد تغییراتی در رشد و ویژگی های فیزیکی افراد مبتلا به سندرم داون می شوند.

سندرم داون از لحاظ شدت در بین افراد متفاوت است و ممکن است ناتوانی را در کل زندگی ایجاد کند یا باعث تاخیر در رشد آن ها باشد. در واقع سندرم داون یک اختلال کروموزومی ژنتیکی است و ناتوانی های یادگیری را در کودکان ایجاد می کند. همچنین می تواند علت نا تعادلی های پزشکی مانند اختلالات گوارشی یا قلبی باشد.

علائم اصلی و مهم سندرم داون
علائم هر شخص مبتلا به سندرم داون ممکن است مشکلاتی در رشد یا در درک مفاهیم داشته باشد که این مشکلات خفیف، معمولی یا شدید باشد. بعضی از افراد سالم هستند اما بعضی دیگر دارای مشکلات خاص مثل نقص جدی در قلب می باشند. کودکان و جوانان مبتلا به سندرم داون معمولاً شکل صورت متفاوتی دارند . البته ویژگی های صورت آن ها در همه یکسان نیست اما بعضی از ویژگی های رایج ظاهر این افراد شامل موارد زیر است: 

صورت نسبتاً تخت
سر کوچک
گردن کوتاه
برامدگی زبان 
پلک به سمت بالا
گوش کوچک و با شکل نامعمول 
بافت عضلانی ضعیف
دست کوتاه 
یک چین خوردگی در کف دست
انگشت دست کوتاه 
دست و پاهای کوچک 
انعطاف پذیری بیش از حد
لکه های سفید روی نقاطی از بدن؛ مخصوصاً داخل چشم
قد کوتاه ، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً قد معمولی دارند  اما به دلیل اینکه آرام رشد می کنند، از هم سن و سالان خود کوتاه تر می مانند . 
ناتوانی های ذهنی، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون  ناتوانی ذهنی خفیف تا معمولی دارند . معمولاً قدرت کلام در آن ها دیر ایجاد می شود و حافظه بلند مدت و کوتاه مدت آن ها تحت تاثیر قرار می گیرد. 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟ 
کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً قبل از تولد یا در حین تولد شناسایی می شوند. اگر هرگونه سوالی در دوران بارداری یا رشد و کودک دارید ، حتماً با پزشک صحبت کنید. 

علل بیماری سندرم داون 
سلول های انسانی به طور طبیعی حاوی ۲۳ جفت کروموزوم هستند . یک کروموزوم در هر جفت از پدر و یک کروموزوم از مادر گرفته می شود . سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که تقسیم سلولی غیرطبیعی در کروموزوم ۲۱ رخ می دهد . این نا تعادلی در تقسیم سلولی باعث ایجاد مشکلاتی به طور کامل یا در بخشی از کروموزوم ۲۱ می شود . این ماده ژنتیکی اضافه ، مسئول ایجاد ویژگی های خاص در شخصیت و مشکلات رشد در کودکان مبتلا به سندرم داون است . هر کدام از این تنوع ژنتیکی می تواند عاملی برای سندرم داون باشد که شامل موارد زیر هستند: 

تریزومی ۲۱
تقریبا ۹۵ درصد از اوقات سندرم داون به دلیل تریزومی ۲۱ اتفاق می افتد که در چنین شرایطی فرد سه عدد کپی از کروموزوم ۲۱ دارد، به جای اینکه دو کپی از آن در همه سلول ها داشته باشد . این مشکل به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی در سلول اسپرم یا سلول تخمک رخ می دهد.

سندرم داون موزاییک
در چنین مورد نادری، شخص سلول هایی دارد که حاصل کپی اضافه از کروموزوم ۲۱ هستند. سلول های غیرطبیعی و طبیعی موزائیک به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی بعد از باروری رخ می دهند.

سندرم داون جابجایی
سندرم داون همچنین زمانی اتفاق می افتد که مقداری از کروموزوم ۲۱ جابجا شود یا به کروموزوم دیگری می چسبد . این کودکان معمولاً دو کپی از کروموزوم ۲۱ دارند اما ماده اضافی هم از کروموزوم ۲۱ به صورت ژنتیکی در بدن آن ها ایجاد می شود که به کروموزوم دیگر می چسبد. هنوز هیچ فاکتور اکتسابی یا رفتاری که باعث ایجاد سندرم داون می شود، یافت نشده است. 

آیا سندرم داون به ارث برده می شود ؟ 
در اکثر افراد، سندرم داون ارثی نیست. بلکه به دلیل یک اشتباه در تقسیم سلولی در دوران اولیه رشد جنین رخ می دهد. سندرم داون جابه جایی می تواند از والدین به فرزند انتقال داده شود. اگرچه فقط ۳ الی ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون به نوع سندرم داون جابجایی مبتلا هستند و بعضی از آن ها این سندرم را از یکی از اعضای خانواده به ارث می برند. 

هنگامی که سندرم داون جابجایی به ارث برده می شود، یعنی مادر یا پدر ماده ژنتیکی نامنظمی از کروموزوم ۲۱ را به کروموزوم دیگر انتقال داده است. یعنی مادر یا پدر هیچ علائمی از سندرم داون ندارند اما می تواند نا تعادلی هایی را در جابجایی تقسیم سلولی در کودک ایجاد کند و باعث ایجاد سندرم داون شود. 

عوامل خطر و افزاینده خطر ابتلا به سندرم داون
بعضی از والدین خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. عوامل خطر آن ها شامل موارد زیر است: 

سن بالای مادر 
احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر بیشتر می شود. معمولاً احتمال این اتفاق بعد از سن ۳۵ سالگی بیشتر است . البته اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون توسط خانم های زیر سن ۳۵ سال به دنیا آمده اند. 

جابجایی ژنتیکی در پدر یا مادر 
ممکن است که هم مردان و هم زنان جابجایی ژنتیکی برای سندرم داون در کودک خود ایجاد کنند. 

فرزند مبتلا به سندرم داون در خانواده 
خانواده هایی که یکی از فرزندان آن ها مبتلا به سندرم داون است، و خانواده هایی که خودشان جابجایی ژنتیکی داشته اند، در معرض خطر بیشتری برای به دنیا آوردن یک فرزند دیگر مبتلا به سندرم داون هستند . مشاور ژنتیک می تواند به این خانواده ها کمک کند تا خطر ابتلای فرزند دوم به سندرم داون را مورد بررسی قرار دهند.